Les prédispositions génétiques à un cholestérol très élevé sont rares

Seule une petite partie de la population, environ 2%, a une mutation génétique prédisposant à un taux de cholestérol très élevé, indique une étude publiée dimanche.
Cette étude de séquençage génétique, la plus étendue jamais effectuée, a porté sur plus de 26.000 personnes et montre que l'hypercholestérolémie familiale est bien plus rare qu'estimée.
Basés sur ces résultats, ces chercheurs estiment que sur les 14 millions d'Américains ayant un taux de mauvais cholestérol (LDL) dépassant 190 mg/dl (milligrammes par décilitre), 412.000 sont porteurs de cette mutation génétique.
Les précédentes recherches faisaient état de 25%. 
Les personnes ayant hérité de cette mutation courent un risque nettement plus élevé de développer des maladies coronaires plus tôt dans la vie, soulignent les auteurs qui ont présenté leur étude à la conférence annuelle de l'American College of Cardiology (ACC) réunie ce week-end à Chicago (Illinois, nord).
De ce fait, un dépistage génétique plus systématique permettrait une détection et un traitement précoce, explique le Dr Amit Khera, un cardiologue du Massachusetts General Hospital à Boston, un des principaux coauteurs de l'étude.
"De nombreux cliniciens supputent que des patients avec un taux de cholestérol dépassant 190 mg/dl ont la mutation de l'hypercholestérolémie familiale", relève le Dr Khera.
Mais, selon lui "il y a de nombreuses autres causes comme une mauvaise alimentation, le manque d'exercice physique ainsi que l'influence d'autres variantes génétiques communes qui chacune ont un faible effet sur le cholestérol mais en s'additionnant, quand elles sont présentes simultanément, peuvent avoir un grand impact".
Ces chercheurs ont déterminé que le risque de maladie des artères coronaires précoce, résultant de l'accumulation de plaques, était six fois plus grand chez les personnes avec un taux de cholestérol dépassant 190 que chez celles avec un LDC inférieur à 130.
Mais chez les sujets porteurs de la mutation génétique, ce risque est 22 fois supérieur.
La médecine estime que les maladies coronaires sont précoces quand elles apparaissent avant 55 ans chez les hommes et 65 ans pour les femmes.
Ces chercheurs expliquent également que même si les personnes avec la mutation ont un taux de cholestérol modérément élevé, elles ont malgré tout un risque substantiellement plus grand de développer une pathologie coronaire. Une des raisons, expliquent-ils, c'est que ces sujets ont des niveaux plus élevés de cholestérol depuis leur naissance.