La génétique explique une forme d'infarctus touchant les femmes

La génétique semble largement expliquer une forme d'infarctus qui touche principalement des femmes de moins de 60 ans, en bonne santé, selon les résultats d'une vaste étude qui pourraient permettre de mieux prendre en charge ces patientes.

"Je n'avais pas de cholestérol, j'étais sportive, je ne présentais pas le profil habituel", s'étonne encore Gaëlle Martin, 59 ans, victime d'un infarctus il y a cinq ans.

Longtemps, on a considéré les femmes comme relativement protégées face aux maladies cardiovasculaires.

Or contrairement à l'infarctus du myocarde, qui affecte principalement les hommes âgés ou en surpoids, la dissection spontanée de l'artère coronaire, plus connue sous l'acronyme "SCAD", est une cause d'infarctus dont neuf victimes sur dix sont des femmes entre 40 et 60 ans, en apparente bonne santé.

Gaëlle Martin doit prendre aujourd'hui un traitement à vie pour fluidifier son sang et réguler sa tension.

Lorsqu'elle a ressenti des douleurs au thorax, prémices de son infarctus, elle s'est d'abord dit: "Je ne vais tout de même pas appeler le Samu!". C'est finalement SOS médecins qui la redirigera vers le 15. Prise en charge à l'hôpital, un examen des artères révélera sa SCAD.

"Les victimes semblent souvent présenter le même profil: des femmes, actives, plutôt stressées", décrit à l'AFP cette enseignante à Rennes, qui a appris à "s'écouter" et a trouvé du soutien sur un groupe Facebook créé en 2019.

Dans le cas d'une SCAD, la paroi interne d'une artère se déchire et se sépare de la paroi externe. Le sang qui circule pénètre dans la déchirure, se répand dans l'espace entre les deux parois et forme un caillot qui, in fine, rétrécit le passage dans l'artère et bloque la circulation sanguine.

Encore mal comprise, cette maladie reste souvent sous-diagnostiquée, ce qui complique sa prise en charge, alors qu'elle pourrait représenter jusqu'à un tiers des cas d'infarctus chez les femmes de moins de 60 ans.

L'équipe de la généticienne Nabila Bouatia-Naji, du "Paris centre de recherche cardiovasculaire" (Inserm et Université Paris Cité), a mené un travail de grande ampleur sur le sujet, en coordonnant une méta-analyse de huit études, qui apporte un éclairage nouveau sur les causes génétiques de cette maladie.

En comparant les données génétiques de plus de 1.900 patients et d'environ 9.300 personnes non-malades, les scientifiques ont montré que les causes génétiques qui définissent le risque de la SCAD sont très nombreuses et réparties sur l'ensemble du génome des patients, détaille une étude parue cette semaine dans "Nature Genetics".

La mauvaise résorption de l'hématome serait une cause d'origine génétique de l'infarctus, inconnue jusqu'à présent, selon ces résultats.

"Cela ouvre des pistes pour de futurs traitements médicamenteux", indique à l'AFP Nabila Bouatia-Naji.

Mieux connaître les prédispositions génétiques pourrait permettre d'identifier les patients les plus à risque, afin d'améliorer la prévention chez les femmes, notamment jeunes.

L'étude va plus loin puisque les scientifiques ont aussi mis en évidence un lien robuste entre une pression artérielle élevée et le risque de SCAD, tout en confirmant que le cholestérol élevé, le surpoids et le diabète de type 2 n'avaient, eux, aucun impact sur ce risque.

"La SCAD est une maladie peu étudiée, car elle est atypique et majoritairement féminine. Notre travail met la lumière sur ses spécificités génétiques et biologiques, ce qui va nous aider à mieux prendre en charge les patients dans le futur", souligne la généticienne.