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Le plus ancien cas de trisomie 21 identifié sur un squelette trouvé en France




Le plus ancien cas de trisomie 21 identifié sur un squelette trouvé en France
Une équipe pluridisciplinaire de chercheurs a récemment documenté le plus ancien cas de trisomie 21. Il s'agit d'un enfant âgé d'entre 5 et 7 ans, ayant vécu en France il y a 1500 ans, aux prémices de l'époque médiévale.
Son squelette a été retrouvé avec les restes de 93 autres personnes lors de fouilles réalisées en 1989 par des archéologues de l'université de Bordeaux. Les ossements ont été excavés au sein d'une nécropole située au sud de l'église de Saint-Jean-des-Vignes.
Au moment de la découverte, le squelette de l'enfant reposait en position allongée sur le dos, la tête tournée vers l'ouest, auprès de trois tessons en céramique. Malheureusement, après avoir été excavé, seul le crâne a été conservé. Les archéologues y ont immédiatement relevé un certain nombre d'anomalies : sa forme ronde, son lobe occipital aplatis, ses os minces et l'absence de quelques dents. 
Ces malformations sont généralement le signe d'une infirmité mais pas forcément distinctif de la trisomie 21. Il a fallu ainsi attendre plusieurs années pour que les avancées technologiques révèlent finalement le syndrome de l'enfant. La découverte est le fruit d'une collaboration active entre des archéologues, paléopathologistes, anthropologues et de radiologues français. 
Pour en arriver à de telles conclusions, les scientifiques ont effectué sur le crâne une analyse anatomique et radiologique poussée. Dans le cadre de leurs travaux de recherche, une reconstitution 3D du volume intra-crânien a également été réalisée.
Les données morphologiques récoltées ont ensuite été comparées à celles mises en évidence sur 78 autres crânes similaires conservés au sein de diverses collections archéologiques françaises et italiennes. Les résultats de l’étude, publiés dans la revue en ligne International Journal of Paleopathology confirment qu’il s’agit du cas le plus ancien de trisomie 21 mis en évidence à ce jour.
La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie chromosomique provoquant un retard cognitif et des altérations spécifiques du développement physique et moteur. Elle est causée par la présence d'un chromosome surnuméraire, au niveau de la paire 21: il y a trois chromosomes 21 au lieu de deux, d'où le nom de la maladie. 
La trisomie 21 a été décrite pour la première fois au XIXe siècle, même si plusieurs études suggèrent qu'elle était déjà présente au cours des siècles précédents, peut-être même depuis le début de l'histoire humaine. 

Maxisciences
Mardi 22 Juillet 2014

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