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Des chercheurs neutralisent le chromosome responsable de la trisomie 21




Des chercheurs neutralisent le chromosome responsable de la trisomie 21
C'est une avancée spectaculaire, qui pourrait avoir une application thérapeutique, bien que l'équipe reste pour l'instant prudente. Des chercheurs de l'école de médecine de l'Université du Massachusetts ont réussi à neutraliser, dans des cellules mises en culture, le chromosome en excès responsable de la trisomie 21.
La trisomie 21 ou syndrome de Down est un handicap incurable dont la fréquence était estimée, en France, au début des années 1990 à un cas pour 800 naissances environ en l'absence de dépistage, et à un cas pour 2.000 naissances depuis que le dépistage est proposé à l'ensemble des femmes enceintes (environ 800.000 par an).
Cause de déficiences mentales, la trisomie 21 comporte un risque accru de malformations cardiaques, de dysfonctionnements du système immunitaire et de survenue d'une démence d'Alzheimer précoce. Les êtres humains ont normalement 23 paires de chromosomes, inclus les deux chromosomes sexuels, soit au total 46 chromosomes, porteurs des gènes indispensables à la vie. Les individus atteints du syndrome de Down sont nés avec trois, au lieu de deux, copies du chromosome 21.
Jusque là la correction d'un chromosome entier était restée hors de portée, y compris in vitro, selon Jeanne Lawrence, auteur principal de l'article des chercheurs publié par la revue scientifique Nature.  Les chercheurs ont inséré un gène dans le chromosome excédentaire et l'ont utilisé comme interrupteur pour l'éteindre en quelque sorte. Pour aboutir à ce résultat, ils se sont servis d'un gène appelé «XIST» , qui intervient au cours du développement embryonnaire, pour inactiver l'un des deux chromosomes X des femelles chez les mammifères.
L'expérience a été conduite à partir de cellules provenant de trisomiques et reprogrammées pour retourner à un état quasi embryonnaire, de cellules souches pluripotentes induites (iPS), afin d'obtenir différentes sortes de tissus de l'organisme.
L'équipe teste à présent ce nouvel outil pour voir si la «thérapie du chromosome»  peut corriger les pathologies chez des souris modifiées génétiquement afin d'être atteintes de trisomie 21. Les résultats devraient être connus «d'ici un an», indique la chercheuse.
Elle reconnaît volontiers qu'on ne peut pas forcément transposer aux humains ce qui se passe chez des souris, les tests sur les animaux de laboratoires faisant partie d'un long processus de recherche qui peut déboucher ou non sur des traitements efficaces pour les humains.

20minutes.fr
Jeudi 25 Juillet 2013

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