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Une simple mutation génétique en cause dans la déficience intellectuelle




Des chercheurs français ont identifié une simple mutation génétique responsable de la déficience intellectuelle, un handicap héréditaire, selon leurs travaux publiés jeudi aux Etats-Unis.
Cette mutation bouleverse le fonctionnement de gènes permettant au cerveau de se développer, de mûrir et de s'adapter en organisant ses réseaux de neurones --les cellules nerveuses cérébrales-- pour fonctionner normalement, montre cette recherche.
La déficience intellectuelle est définie comme "un fonctionnement intellectuel général inférieur à la moyenne, qui s'accompagne de limitations significatives des capacités d'adaptation." Ces chercheurs ont pu démontrer que les cellules de patients qui ont un quotient intellectuel inférieur à la moyenne, présentent un défaut d'expression de certains gènes impliqués dans le fonctionnement du système nerveux central.
Leur activation rapide est une étape clé dans le développement et la plasticité cérébrale, explique Laurence Colleaux, de l'Institut de génétique et de biologie moléculaire à l'université de Strasbourg en France, une des co-auteurs de cette recherche, parue dans la revue américaine Science datée du 26 août.
"L'étude des patients souffrant d'une déficience intellectuelle sont porteurs de cette mutation qui modifie les protéines impliquées dans la transcription des informations", explique la chercheuse.
"Cela nous laisse penser que cette anomalie des gènes serait une signature moléculaire de ce trouble", avance-t-elle.
Les résultats de cette recherche apportent un nouvel argument en faveur du rôle majeur joué par des anomalies génétiques dans les causes de la déficience intellectuelle, selon elle.
Ce handicap touche près de 3% de la population générale.
Si 20% des cas peuvent être attribués à des facteurs environnementaux, 40% résultent de causes génétiques connues et 40% ont une origine qui reste indéterminée, indiquent les auteurs de l'étude.

Libé
Mardi 30 Août 2011

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